Theo thông tin từ Tuổi Trẻ, ngày 16/4, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM đã tổ chức buổi cung cấp thông tin ca bệnh đầu tiên trên thế giới về gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông.
Bác sĩ Hoàng Văn Minh, cố vấn Trung tâm u máu Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cơ sở 3 cho biết trung tâm đã tiếp nhận N.H.P. (ngụ ở Hà Nội) có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Ca bệnh hiếm đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với hơn 100 nước trên thế giới tham dự vào ngày 10/3/2024.
Trước đó, P. được gia đình đưa đến khám với tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với khô da khắp cơ thể.
Anh N.T.A., 53 tuổi, bố của P., ngụ ở Hà Nội, kể khi mới sinh ra cháu bình thường. Vài ngày sau da phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào bị trượt da, không mặc quần áo được...
Sau đó, cháu được chuyển đến nhiều bệnh viện, chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài xét nghiệm và được chẩn đoán là bệnh ly thượng bì bẩm sinh.
"Bệnh này hiện không có thuốc điều trị, tránh tiếp xúc với hóa chất nên cháu không được tắm bằng xà bông, chỉ thoa kem làm mềm da... Khi lớn hơn, tình trạng bệnh đỡ hơn. Cháu chỉ bị khô da chứ vẫn sinh hoạt, đi học bình thường", anh A. cho hay.
Mới đây anh A. đưa cháu vào TP.HCM để điều trị bệnh cho cháu.
Người nhà kể lại với bác sĩ, cháu P. khi sinh ra không có ban đỏ da nhưng có xuất hiện bóng nước, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Đặc biệt, bệnh nhân có tình trạng rậm lông lan tỏa. Bác sĩ chưa ghi nhận các bất thường khác.
Liên quan đến ca bệnh nói trên, dẫn tin từ báo Phụ nữ TP.HCM, nguyên nhân của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 bao gồm một biến thể gen lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là một phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây. “Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gen KRT2. Tức là đột biến trên gen trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gen lặn” - bác sĩ Hoàng Văn Minh cho biết.
Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm là điều có thể lý giải được. Do em mắc đột biến gen mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Em lại đang trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ. Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho em như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.
“Khi vừa phát hiện bệnh, tôi đã tư vấn cho gia đình bệnh nhi đây là bệnh mới, lại là bệnh về gen nên sẽ rất khó khăn để điều trị dứt điểm và cần nhiều thời gian. Người nhà của bệnh nhi cũng rất mong muốn cho con điều trị, tuy nhiên do gia đình ở xa nên rất cần sự quyết tâm. Nếu được, bệnh viện sẽ lên kế hoạch điều trị lâu dài cho em” - bác sĩ Hoàng Văn Minh cho biết thêm.
